سؤال يتبادر الى أذهان الناس لا سيما المتزوجين عن خطر إصابة أولادهم بنفس المرض الذي يعانون منه؟
خطر الإصابة
هناك نوعان رئيسيان من الأمراض: الوراثية والمتعددة العوامل ذات المكون الوراثي. تنتج الأمراض الوراثية، مثل التليف الكيسي، عن تغير في الجين أو الكروموسوم. هناك حوالي 7000 مرض من هذه الأمراض، منها أكثر من 1000 مرض، مثل التثلث الصبغي 21، يمكن اختبارها – عادةً قبل الولادة أو بعدها مباشرة. تحدث الأمراض متعددة العوامل بسبب العديد من المتغيرات الجينية جنبًا إلى جنب مع العوامل البيئية أي التدخين والتلوث وما إلى ذلك. لا يمكن للوراثة وحدها أن تفسر ما إذا كانت ستظهر خلال الحياة أم لا. ولهذا السبب تُعرف الاختبارات التي يتم إجراؤها باسم اختبارات ”الاستعداد“: فهي تحسب خطر حدوث المرض. وهي موجودة للسرطانات وبعض الأمراض العصبية أو أمراض القلب والأوعية الدموية. أما الأمراض التي تنتق بالوراثة هي:
-الاعتلالات العضلية هي مجموعة من الأمراض العصبية والعضلية، وأشهرها ضمور دوشين العضلي (1 من كل 3300 من الذكور حديثي الولادة). هناك العديد من الأمراض الأخرى التي تتفاوت في التعبير عنها وانتقالها. تختلف الأعراض من حيث المظهر والشدة حسب نوع الاعتلال العضلي. بشكل عام، تؤدي هذه الأمراض إلى ضعف عام في العضلات.
-الهيموفيليا: مرض مرتبط بالكروموسوم X يصيب الهيموفيليا بشكل رئيسي الأولاد (حوالي 1/5,000). وهو اضطراب نزيف وراثي ناتج عن غياب أو نقص أحد عوامل التخثر. يسبب الهيموفيليا نزيفاً تلقائياً أو نزيفاً بعد الصدمة، حتى لو كانت صدمة بسيطة. ويسبب النزيف في المفاصل (المعروف باسم داء المفصل الدموي) الألم ويمكن أن يؤدي إلى تدمير المفصل.
-التثلث الصبغي 21: مرض كروموسومي يُعرف أيضاً باسم متلازمة داون، وينتج التثلث الصبغي 21 عن خلل في الكروموسومات. تتمثل العواقب المعتادة للتثلث الصبغي 21 في إعاقة ذهنية متفاوتة ومظهر وجهي مميز (لا يمنع الطفل من أن تكون له ملامح تشبه والديه)، وانخفاض في توتر العضلات وتشوهات متفاوتة الشدة، وغالباً ما تكون في القلب أو الجهاز الهضمي.
-الورم الليفي العصبي من النوع ١. هناك أنواع مختلفة من الورم الليفي العصبي. النوع الأول هو الأكثر شيوعاً، حيث يصيب حوالي 1 من كل 4,000 شخص. تختلف المظاهر السريرية بشكل كبير من شخص لآخر، حتى داخل العائلة الواحدة. وتُعد المظاهر الجلدية مثل ”بقع الكافيه أو لايت“ (بقع داكنة على الجلد) هي الأكثر شيوعاً. تشمل الأعراض المحتملة الأخرى أوراماً حميدة متفاوتة الأحجام (تسمى الأورام الليفية العصبية)، بدرجات متفاوتة من الإعاقة، وتقع على طول الأعصاب أو على الجلد. تتأثر نسبة صغيرة من المرضى بمضاعفات خطيرة، وخاصة الأورام الخبيثة.
-التليف الكيسي هو المرض الوراثي الأكثر شيوعاً بين السكان الغربيين (حوالي 1 من كل 4000 مولود جديد). في فرنسا، مكّن الفحص المعمم لحديثي الولادة من تشخيص أكثر من 95% من الحالات منذ عام 2002. التليف الكيسي هو مرض يصيب الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. الأعراض الرئيسية هي احتقان القصبات الهوائية والتهابات الجهاز التنفسي ومشاكل في الجهاز الهضمي وعقم الذكور. يؤدي عدم تنظيم عملية نقل الكلور في الخلايا إلى زيادة لزوجة المخاط (الإفرازات): يتراكم هذا المخاط في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي مسبباً الأعراض.
هل الاكتئاب وراثي؟
يُعتقد أن حوالي 300 متغير جيني مرتبط بالاكتئاب، وفقًا لدراسة جديدة شملت ما يقارب 5 ملايين شخص في جميع أنحاء العالم، نُشرت في مجلة Cell في فبراير 2025. وحدد الباحثون هذه المتغيرات من خلال مقارنة الحمض النووي للمصابين بالاكتئاب مع غير المكتئبين. ويؤكد هذا العمل على الانتقال الجيني للاكتئاب. ويشير معهد إنسيرم على موقعه الإلكتروني إلى أن احتمال إصابة الشخص باضطراب اكتئابي خلال حياته يزيد مرتين إلى أربع مرات إذا كان أحد والديه مصابًا به. ويشير معهد الأبحاث بشكل خاص إلى الجينات التي ترمز إلى ناقل السيروتونين وهو ناقل عصبي يشارك في التحكم في المزاج. ولكن يبقى المكون الوراثي محدوداً في هذا المرض متعدد العوامل. فالشخص الذي لديه العديد من هذه الاختلافات الجينية لن يصاب به بالضرورة. وتلعب الطفولة المبكرة، ونمط الحياة، والتوتر، دورًا حاسمًا في تحفيز المرض.